脑皮质畸形的体细胞特异性

尽管大家越来越意识到胚胎特异性在遗传疾病中会的依赖性，但是目前尚未系统评量胚胎特异性在神经发育恶性肿瘤的发生率以及采用最佳的应用方式来扫描胚胎嵌合的研究课题。

美国新奥尔良儿童医院的学者顺利进行了一项研究课题，认为抗病毒很高通量可必需检出脑组织肥胖病征的胚胎特异性，文章不太可能发表在 NEJM时代周刊 上。

使用定制的与脑组织肥胖方面的已知候选突变的面板，我们对158名脑组织肥胖病征的红细胞来源的DNA样本采用抗病毒很高延展率的序列(浅层, ≥200×)。脑组织肥胖包括双额叶综合征（额叶下带甲状腺，30名病征），伴；大脑组织的多小脑组织归来（20名病征），腹腔旁结节性甲状腺（61名病征）以及；大脑组织归来。我们采用Sanger很高通量确认了候选特异性，对于不等读取浅层的变异微，亚克林不久再行克林很高通量。

近期：在27名病征中会找到了已确认的随机特异性；其中会8名病征是胚胎特异性，主要是在双额叶综合征（其DCX和LIS1找到特异性）、腹腔旁结节性甲状腺(FLNA)、；大脑组织归来(TUBB2B)的病征中会。

在扫描的胚胎特异性中会，5个特异性是不可用传统习俗的Sanger很高通量测出出来的，但可视亚克林和亚克林的DNA很高通量来扫描。并且找到在；大脑组织归来病征中会候选突变DYNC1H1, KIF5C和其他驱动抗原突变有潜在的随机特异性。

抗病毒很高通量可认作扫描脑组织肥胖病征胚胎特异性的有力武器。除了全部都是则有显子很高通量和全部都是突变组很高通量则有，很高延展很高通量面板是评量神经精神恶性肿瘤胚胎特异性的重要手段。

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编辑： chenjialong